华氏巨球蛋白血症的常规检查项目有哪些

与你的医生交谈，分享你的健康史通常是医疗照护过程的第一步。由医生体检以找出身体的变化并确定身体的问题或异常。从这些信息引申出多个暂定的鉴别诊断。

医学检验通常用来帮助你的医生缩小正确诊断的搜索范围和支持初步的试探性治疗目标。医学检验本身并不是诊断，也不是单独就可以用来决定治疗的；相反，它们是整个拼图的一部分，应该以这种方式看待。

以下的医疗检验与发生在WM的典型症候和症状相对应。然而，重要的是要认识到，类似的医疗检验结果在不同患者之间可以有显著不同的类型及不同程度的症状。患者也应该注意到这些症候和症状，以及医疗检查的结果，也可能与其他疾病相关，而不是由WM所引起。

以下章节，有些部分包括公制单位的“正常值”。公制单位是健康照护系统中普遍使用的世界性语言。不同国家之间主要的区别是浓度的命名。下面列出的每个检验的“正常值”都只是近似值，因为每个实验室都有建立自己的“正常值”或参考范围，并与检验结果同时列出。你的实验室的参考范围可能与下面所列出的有所不同。

检查项目－非血液项目（三）

基础代谢和综合代谢检验套组

基础代谢检验套组（BasicMetabolicPanel,BMP）是由一组7或8个生化检验组成的血液试验检查，是医疗保健提供者订购用于实验室最常见的其中一种检查。BMP提供体液和电解质（钙、钾和钠）状态的关键信息，肾功能（尿素氮、肌酸酐）；和血糖（葡萄糖）的浓度数值。在体检中常被用来当筛检工具，因为它提供了身体代谢功能的整体概况。综合代谢检验套（ComprehensiveMetabolicPanel,CMP）包括其他分析，总蛋白质、球蛋白、白蛋白、镁和肝功能试验，如ALT（丙氨酸氨基转移酶）、AST（天冬氨酸氨基转移酶）和总胆红素。讨论每一项检验超出了这本小手册的范围，应注意的是，当华氏巨球蛋白血症发生进展时，这些检验的一些项目的数值可能就会受到影响。尤其是当IgM增加时，总蛋白和球蛋白也将随之增加，而白蛋白可能会减少。罕见情况下，华氏巨球蛋白血症患者可能会有与此疾病相关的肾脏并发症，这可能导致血中尿素氮、肌酸酐和某些电解质数值异常。

本琼氏蛋白（Bence-Jonesproteins）：在某些病人的尿液中，尤其是多发性骨髓瘤和华氏巨球蛋白血症病人，可发现免疫球蛋白轻链的异常双单元（二聚体）复合物。

尿液分析：一项低成本检验，使用单一尿液采样检体做检查可用来筛检各种疾病。该检验包含下列项目：比重（尿的浓度）、pH（酸碱度）、蛋白质（主要是白蛋白）、葡萄糖（糖类）、酮体（脂肪代谢产物）、红细胞、白细胞、胆红素（暗示有肝病或红细胞破坏）和尿胆素原（暗示有肝病）。尿液的显微镜检分析也可以观察到是否有细胞、细菌、霉菌或结晶体的存在。如果在这些检测结果有异常，则可能需要进一步再做其他检测。

尿酸：嘌呤(DNA的组成成分之一)分解的产物。尿酸主要透过肾及胃肠道排泄。过多的尿酸结晶会沉积于各种组织：膝、肘、踝、特别是“大脚趾”关节是最好发的地区。

“痛风”(gout)泛指因尿酸晶体沉积于关节引起的发炎和剧烈疼痛的病灶。快速的细胞更新会使尿酸增加，例如癌症（尤其是癌症的化学治疗期间导致大量的细胞死亡），尿酸增加也可以是药物治疗所引起（特别是利尿剂），以及许多其他原因。

骨髓活体组织切片检查BONEMARROWBIOPSY

活体组织切片检查（Biopsy）：泛指从患者身上取出一小块组织的外科手术，或取出的该组织本身。病理学家诠释组织中的变化再根据相关的标准化准则来做出诊断。活体组织检查用来诊断疾病；决定疾病的范围（例如癌症转移）；以及确定手术切除的适当性。

骨髓抽吸和活体组织切片检查：骨髓是位于某些骨头（股骨和骨盆、胸骨、脊椎、以及其他）中央的软组织，是红细胞、白细胞和血小板产生的位置。当需要解释关于一个人的红细胞、白细胞或血小板的数目异常时，需进行骨髓穿刺和活体组织切片检查。此项检查也适用于下列情况：当医生希望评估一个已知血液疾病的状态；确定是否需要治疗；决定已知病症的治疗是否需要进一步调整；或只是要评估某特殊治疗的效果（例如化学治疗后）。这项检查可以在医生的办公室用局部麻醉来完成，或是以轻微的麻醉在更多监控装置下进行。

骨髓活体组织切片通常是从肠骨后上棘（位于股骨后上方）取得。先用消毒液清洁皮肤，再使用局部麻醉。以一个大口径的针插入，骨髓抽吸是抽取内含悬浮骨髓组织的骨髓液。骨髓切片则是切取含有骨髓细胞和小骨的条状实心检体。这些检体再交由病理专家评估和诊断。骨髓抽吸和切片检体也可以用流式细胞仪进行特别检查。检查过程不舒服的程度因人而异；大多数人在抽吸过程会感到深层骨头疼痛，并持续好几天–因此一般而言会在手术过程中给予轻微麻醉。

流式细胞技术（FlowCytometry）

这是测量骨髓检体中细胞百分比的试验，包括细胞特征的信息：细胞大小、形状、粒度、和肿瘤标记/抗原。

这些细胞上的表面抗原可以用标有荧光染料的抗体来鉴定。标有抗体的细胞悬浮在液体流体中。此流体会通过一个称之为流式细胞仪的仪器，它是一个基于电子激光激光的检测仪器，每秒能分析数千个细胞，并根据细胞的上述特征加以鉴定和分类。

流式细胞技术可用于华氏巨球蛋白血症的诊断。如果在骨髓中没有发现华氏巨球蛋白血症的细胞，而在伴随IgM浓度升高或有IgMM-尖峰的情况下，检测到有MYD88的突变，则诊断为MGUS（未确定意义的单克隆丙种球蛋白病MonoclonalGammopathyofUndeterminedSignificance）。大量的华氏巨球蛋白血症细胞是活动性华氏巨球蛋白血症或是闷烧型华氏巨球蛋白血症（无症状）的征兆，后者可能会进展成为华氏巨球蛋白血症。

聚合酶链反应（PCR）

聚合酶链反应（PCR）检测可以检测和识别致病微生物；帮助诊断遗传疾病；检测生物间的关系，如识别儿童的父母（亲子鉴定）；识别发生于某些癌症的基因突变和重组的特征。

聚合酶链反应（PCR）是一种分子基因学技术，用于扩增选定的DNA或RNA片段进行分析。PCR是在试管中进行，并仰赖于热循环，藉由重复的加热和冷却过程使DNA重复的熔化和复制（酶反应）。引物（一个短的DNA片段）含有与标的区域互补的序列，连同一种称为DNA聚合酶的酶，是使选择性DNA片段重复扩增的关键组件。

PCR链式反应进展的过程中，产生的DNA本身又可作为模板用于复制，使DNA模板呈指数扩增。然后将此扩增片段与其他已知来源的核苷酸片段进行比对，以确定患者样本中是否存在某一特定的DNA片段。

超过90%的WM患者的癌细胞有MYD88LP突变，可以用PCR检测。这种突变的存在与否，在WM患者的诊断和治疗上的重要性越来越受重视，并且针对此突变的PCR检测现在已被推荐列入WM诊断的检查项目。

基因组测序(定序)

全基因组测序（WGS）是检测一个生物个体的完整DNA序列（基因组）的方法，通过建立DNA核苷酸或碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤，和胞嘧啶）的系列以确立组成生物体的完整DNA。几乎任何含有完整DNA拷贝的生物样本都能提供完整基因组测序所必需的遗传物质。这种样本可能包括唾液，上皮细胞，骨髓，头发（只要头发含有毛囊）等。

现今，全基因组测序是在自动化处理的特殊仪器内进行。原则上，全基因组测序可以提供个人DNA中所有六十亿个核苷酸的原始数据。由于测序产生大量的数据，它的输出是电子存储，且需要大量的计算能力和存储容量。

经由骨髓中的全基因组测序，连同其他确认性检测，证明WM患者的WM细胞广泛表达MYD88LP突变。这种突变的存在与否，在WM的诊断上是很有帮助的。

也有其他基因组测序的方法可用，包括全基因外显组测序（wholeexomesequencing），这是一个仅定序DNA蛋白质编码（外显子）部分的技术。人类大约有

80,个这样的基因，约占人类基因组的%，或大约有3万个碱基对。这种方法的目的是可以确定一些常见疾病的遗传变异，而不需要高成本的全基因组测序。

虽然基因组测序目前没有在WM的日常临床工作中使用，它已成为一种广泛使用的研究工具，因此得到有关疾病的许多新发现，也被纳入为某些临床试验的一部分。由于

基因组测序变得越来越不那么昂贵，我们有一天可能会看到它在更广泛的临床中使用。

华氏巨球蛋白血症其他条件之相关检验

类淀粉沈积症AMYLOIDOSIS

类淀粉沈积症是一群由多种病因造成的疾病或病灶，在身体不同器官和组织聚积不溶性的纤维状蛋白质（淀粉样蛋白），会危及重要器官的功能。相关的疾病可以是发炎、遗传性、或肿瘤，且其引起的沉积可以是局部性，广泛性，或系统性。华氏巨球蛋白血症的类淀粉沈积症通常由轻链的片段引起，主要影响部位是肾脏和心脏。

许多检验可用于诊断类淀粉沈积症并测定身体哪个部位受到影响。活体组织切片检查是类淀粉沈积症唯一的确诊途径。诊断继发性类淀粉沈积症通常取少量腹部脂肪组织在显微镜下检查。另一种方法是从皮下脂肪利用细针抽吸切片来检查。影像检查可以用来找出心脏或肾脏器官等是否受到影响。活体组织切片也可取自肝脏、神经、心脏或肾脏。这些都是比较侵入性的操作，可能需要住院。

神经活体组织切片检查用于评估原发性或继发性神经病变，或是如类淀粉沈积症之类的系统性疾病。获得适当的神经组织后，可以进行各种特殊检查，包括生化分析、电子显微镜、组织学、免疫组织化学、以及各种分子研究和病毒学。神经活体组织的选择部位极为重要，应取自具有活性疾病的区域。小腿下方的腓肠神经(suralnerve)是华氏巨球蛋白血症相关周围神经病变的首选部位。

直接荧光抗体检查：使用有荧光分子标记的抗体，直接检测感兴趣的分子。这个检查通常用于检测是否有免疫复合体沉积于肾脏组织中，经常用于类淀粉沈积症的组织学诊断。

一旦诊断为轻链淀粉样变性，患者可以经由前一节中描述的游离血清轻链检测来监测其疾病的活动状态。

贫血ANEMIA

贫血最简单的定义是发生于当一个人没有足够的健康红细胞时的情况。它是血液最常见的疾病，也是WM患者骨髓淋巴浆细胞浸润最常见的表现。贫血的症状经常是导向WM诊断的第一步。贫血的症状可能包括脸色苍白、虚弱、疲劳、头晕、心悸、气促。

诊断贫血时，医生可能会问关于医疗和家族病史，进行体检，并申请一个完整的血球细胞计数（CBC），这本小册子前面有介绍过。医生特别想要知道的是红细胞数量，血球容积比、血红素、红细胞指数和。也可以在显微镜下检查红细胞异常大小、形状和颜色。

医生可能会要求额外的测试，以确定潜在的原因。这些可以包括寻找慢性失血源（结肠镜，内镜）、缺铁（检测血液中的铁）、维生素缺乏、冷凝集素的存在，直接检测球蛋白抗体，尿常规，血生化等。要诊断WM，经常有必要研究骨髓样本以充分了解贫血的原因。

贫血有多种，按一般原因分为三大类：

失血引起的贫血-红细胞可以经由出血而丢失，通常是持续很长一段时间内缓慢地发生而未被发现。这种慢性出血通常由以下原因造成：

消化道疾病，如溃疡，痔疮，胃炎（胃发炎）和癌症。

使用非类固醇类消炎药（NSAIDs）如阿司匹林或布洛芬（ibuprofen），可以引起溃疡和胃炎。

其他健康状况，如多胎妊娠和月经周期过多。

红细胞制造减少或生产故障引起的贫血-这种类型的贫血中，身体可能产生太少的红细胞或红细胞功能异常无法正常工作。红细胞可能因形态异常、血红素异常、缺乏适当的红细胞生产所需的矿物质和维生素或骨髓中的慢性疾病而出现故障或减少。与这些贫血原因相关的情况包括：

l遗传–镰状细胞性贫血，地中海贫血。

l缺铁性贫血。

l缺乏维生素-如维生素B2和叶酸。

l骨髓和干细胞的问题–再生障碍性贫血、骨髓增生异常。

l其他慢性疾病如白血病或淋巴瘤–肿瘤细胞增生和挤压正常骨髓中的造血致使骨髓不能充分供应身体需要的红细胞。一些癌症可能产生趋化因子，或可能干扰正常红细胞形成机制的物质。慢性肾脏病会导致贫血，因为肾脏不能产生足够的促红细胞生成素-一种刺激红细胞生成的激素。

红细胞破坏引起的贫血-当红细胞变得脆弱而过早破裂（溶血），就是所谓的溶血性贫血。溶血性贫血可出现在出生时或出生以后。有时没有已知的原因。已知溶血性贫血的原因可能包括：

l应激或压力源，如感染、药物、蛇或蜘蛛的毒液，或者某些食物，如蚕豆，如果病人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

l晚期肝脏或肾脏疾病产生的毒素。

l血管移植，人工心脏瓣膜，肿瘤，严重烧伤，暴露于某些化学品，严重高血压和凝血障碍。

l肿大的脾脏在红细胞正常死亡前可以捕获并破坏它们。

l免疫系统的不当攻击-在WM罕见的病例中，癌细胞产生单克隆IgM，在寒冷的气温下启动抗体攻击自身的红细胞，将红细胞打破。这种情况称为冷凝集素病或冷溶血性贫血。见下面的冷凝集素病。

冷凝集素症COLDAGGLUTININDISEASE

冷凝集素症是当血液到达皮肤和皮下组织微血管而降低温度时，自身抗体会与红细胞结合造成红细胞破坏（溶血）。此抗体大量存在时，会破坏大量红细胞而引起溶血性贫血。冷凝集素在正常病人检测值低通常意义不大。冷凝集素可用来帮助诊断某些类型的非典型肺炎和某些溶血性贫血。

有几个检测用于诊断冷凝集素病和确定任何可能的相关条件。这些包括全血细胞计数、网织红细胞计数、尿常规、冷凝集素效价、血清化学和直接抗球蛋白试验（又称DAT或直接Coombs试验）。进一步的测试可以包括感染和自体免疫性疾病的血清学检验、血清蛋白电泳、骨髓穿刺和活检，以及流式细胞术。有些血液测试在实验室的室温下执行会受影响，必须将样品升温后重复测试。

冷凝球蛋白血症CRYOGLOBULINEMIA

冷球蛋白字面意思是“血中冷的抗体”，指该抗体在低于37°C温度（体温）时沈淀，加温后又重新溶解。不像冷凝集素的自体抗体，冷球蛋白不结合到红细胞上。冷球蛋白可以产生各种症状，因为冷抗体沈淀会阻碍身体的小血管。有冷凝球蛋白血症的WM病人当暴露到寒冷时会感到疼痛、发绀、手指和脚趾麻木。其它临床疾病特征通常与抗原-抗体免疫复合物（冷凝沉淀免疫复合物）沉积在肾脏和其它组织有关。

有三种类型的冷凝球蛋白血症：类型I（单株冷凝球蛋白血症）;类型II（混合单株与多株冷凝球蛋白血症），亦可见于自体免疫疾病;类型III（混合多株冷凝球蛋白血症）多见于自体免疫疾病、感染或其他内科疾病。

WM患者一旦诊断冷球蛋白血症应予治疗，因为它不仅使治疗变得复杂，而且还会影响其他实验室检验结果而影响治疗。检测冷球蛋白时，血液标本必须置于温暖（37°

C）的试管内，并且在离心取出血清的过程中保持温暖。之后血清在4°C静置，并观察沈淀物的产生。I型倾向于在24小时内沈淀，而III型可能需长达7天。其他的测试可以帮助决定冷球蛋白血症的类型和严重程度。这些测试包括类风湿因子等其他自体抗体，病毒和其他感染之血清效价，尿液分析，补体评估，血清蛋白电泳，血清粘度，肝功能检查，以及组织活检。

周边神经病变PERIPHERALNEUROPATHY

脊髓外神经永久性或暂时性功能失常的一个临床症状。在WM，神经病变可经由单克隆IgM结合并攻击神经的成分，如髓鞘，而引起，或由于某些治疗WM的药物造成的神经毒性。神经病变的症状可能包括麻木、无力、灼痛和反射消失。疼痛可能是轻微的或是严重而导致失能。

依临床表现，有几项检查可评估神经病变的原因和范围：

肌电图（Electromyography(EMG)）：肌电图测量骨骼肌在静止状态以及自主收缩时所产生的微小放电（电位）变化，用于诊断神经肌肉疾病。肌电图的电极是由皮肤插入，记录得到的电位或运动单元电位波。神经传导检查，另一种不同的诊断方法，可以和肌电图同时进行。神经传导检查测量神经传递电讯号的速度，常用于诊断周边神经病变以及腕隧道症候群。

神经活体组织切片检查用于评估原发性或继发性神经病变或是如类淀粉沈积症之类的系统性疾病。适当获得神经活体组织后，各种特殊的检查可以在上面进行，包括生化分析、电子显微镜、组织学、免疫组织化学、各种分子研究和病毒学。神经活体组织切片的选择部位极为重要，应来自具有活性疾病的区域。小腿下方的腓肠神经（suralnerve）是华氏巨球蛋白血症相关周边神经病变的首选部位。

神经传导检查：评估神经脉冲传递及其传播速度能力的一种非侵入性方法。此检查是沿着一条运动神经距离不等处以电刺激较大的周边运动和感觉神经。通常，两块金属板(电极片)以一定距离放置在皮肤上。通过电极片的电流会刺激诱发神经反应，产生可测量及记录的复合肌肉动作电位波(







































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