安馨可婴幼儿基因检测

婴幼儿基因检测的必要性

据卫生部统计，在我国每年新增的万婴儿中，约有90万为出生缺陷患儿，出生缺陷率高达5.6％，平均每30秒就有一个出生缺陷患儿。每年新增的出生缺陷病例中，有70%以上的患儿在出生时并没有明显的临床症状。

对于某些遗传病，如果在患儿临床症状表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，完全可以有效的防止机体组织器官发生不可逆的损伤，从而避免患儿发生智力低下等严重疾病，甚至死亡。

我国婴幼儿筛查现状

新生儿筛查疾病种类与发达国家相比非常有限，医院通常只能提供2-5种先天性疾病的检查，而在美国强制要求检测的先天性疾病高达29种。

中、美、日新生儿筛查疾病种类比较

基因检测指导安全用药

据世界卫生组织发表的声明，每年全球约有上千万5岁以下儿童死亡，其中数百万儿童因用药不当而死亡。在中国，据卫生部药品不良反应监测中心数据显示，我国儿童用药不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%。

在婴幼儿期进行药物基因组的检测，可以了解儿童可能对哪些药物产生不良反应，减少药物不良反应的发生概率。

真实案例

产品介绍

安馨可婴幼儿基因检测利用干血片提取婴幼儿DNA，采用高通量测序技术，开展87种婴幼儿常见遗传病和32种儿童药物基因组检测。选取的遗传病包括遗传代谢病、遗传性耳聋、先天性免疫缺陷病、血脂异常及其他早期发现可改善预后的单基因病。儿童药物包括神经系统药物、感染用药、心血管用药、肠胃病用药等一些处方药，一次性为婴幼儿提供全面、快速的遗传病相关基因的突变筛查和药物基因组的检测，从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的。

产品特性

适用人群：所有0-5岁新生儿及儿童

尤其是具有家族遗传病史的新生儿

质谱筛查指标异常的新生儿

检测周期：12个工作日

样本类型：3滴足跟血或6个月以上婴幼儿指血

技术优势

安全

适合宝宝的足跟或指尖采血方式，采样安全疼痛少。

全面

一次性完成87种先天性疾病筛查和32种药物易感基因检测。

准确

直击基因突变位点，准确率高达99%以上，筛查效率是普通筛查的10倍。

专业

安馨可婴幼儿基因检测由全球最大的基因测序机构华大基因提供检测

全球最大的黄种人基因数据库，道标准工序严格保障。

权威

顶级专家遗传咨询、转诊，并提供一对一报告解读服务。

项目检测列表

附录一87种疾病检测列表

疾病种类

序号

疾病名称

氨基酸代谢

1

苯丙酮尿症

2

酪氨酸血症I型

3

枫糖尿病

4

精氨琥珀酸血症

5

瓜氨酸血症I型

6

精氨酸酶缺乏症

7

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

8

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

9

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

10

Citrin缺乏症(希特林缺陷症)

11

酪氨酸血症II型

12

四氢生物喋呤缺乏症

13

同型半胱氨酸血症

14

高甲硫氨酸血症

15

高鸟氨酸血症—高氨血症—高瓜氨酸血症综合征

16

脉络膜视网膜环状萎缩伴或不伴高鸟氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

组氨酸血症

19

高缬氨酸血症

20

酪氨酸血症III型

有机酸代谢

1

丙酸血症

2

异戊酸血症

3

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

4

戊二酸血症I型

5

β-酮硫解酶缺乏症

6

多发性羧化酶缺乏症

7

甲基丙二酸血症

8

甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症

9

丙酸血症合并甲基丙二酸血症

10

2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

11

3-甲基戊烯二酸血症

12

2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

13

3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

脂肪酸代谢

1

戊二酸血症II型

2

原发性肉碱缺乏症

3

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

4

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

5

三功能蛋白缺陷病

6

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

7

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症

8

肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症

9

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

10

丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症

11

乙基丙二酸脑病变

12

肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷

13

3-羧酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

14

异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

15

中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症

16

2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症

肌酸代谢

1

肌酸缺陷综合征

铜代谢

1

肝豆状核变性

2

Menkes病

血脂异常

1

家族性高胆固醇血症

2

高甘油三酯血症

3

谷固醇血症

糖代谢

1

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

2

遗传性果糖不耐受症

3

半乳糖血症

溶酶体病

1

法布瑞士症

2

糖原累积病Ia型

3

糖原累积病Ib型

4

糖原累积病II型

5

黏多糖贮积症I型

6

黏多糖贮积症II型

7

黏多糖贮积症IV型

8

黏多糖贮积症VI型

9

克拉伯病

10

尼曼-匹克病

先天性免疫缺陷

1

重症联合免疫缺陷

2

共济失调毛细血管扩张症

3

Nijmegen断裂综合症

4

软骨毛发发育不全

5

X连锁无丙种球蛋白血症

6

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

7

常染色体显性遗传高lgE综合征

8

Wiskott-Aldrich

9

高lgM综合征

10

先天性白细胞颗粒异常综合征

11

Hermansky-Pudlak综合征2型

12

Griscelli综合征2型

13

X-连锁淋巴细胞异常增生症

14

ELANE相关性嗜中性白细胞减少症

其他单基因病

1

恶性高热

2

囊性纤维化

3

Drawvet综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫）

4

结节性硬化症

5

非综合征性耳聋

附录二32种药物检测列表

药物种类

序号

药物名称

神经系统用药

1

卡马西平

2

苯妥英

3

安定

4

丙戊酸

5

阿米替林

6

帕罗西汀

7

丙咪嗪

8

去甲替林

9

阿立哌唑

10

西酞普兰

11

氯丙咪嗪

感染用药

12

庆大霉素

13

链霉素

14

阿米卡星

15

卡那霉素

16

氯苯砜

17

氯喹

18

伯安喹

19

磺胺嘧啶

20

异烟肼

21

阿巴卡韦

风湿用药

22

硫唑嘌呤

癌症用药

23

巯嘌呤

24

硫鸟嘌呤

心血管用药

25

华法林

26

美托洛尔

27

普罗帕酮

胃肠病用药

28

奥美拉唑

29

兰索拉唑

30

泮托拉唑

其他

31

塞来昔布

32

氯巴占

检测的意义

早发现、早诊断、早治疗，避免因诊治延误而造成患儿不可逆的生长发育障碍，甚至死亡；

明确致病基因位点，辅助质谱阳性患者确诊；

指导婴幼儿科学用药，避免因用药不当产生的不良反应；

了解婴幼儿治病突变基因携带情况，为下一代提供生育指导。

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