病例编译刚果红染色阳性,是什么

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编者按：内科医生临床水平的高度，是临床实践、经验总结、理论学习和不断思考的深度和厚度总和。我们开设“病例编译”这一专栏，每月不定期推送国内外学术杂志报道的与感染、肝胆病相关的疑难、复杂或值得学习的病例，以飨读者，共襄专科临床水平建设。

医院报道了一个病例[1]。男，53岁，因“气促、乏力、体重减轻5月”就诊于某院呼吸科（年12月）。NT-proBNP↑pg/ml、CA.5↑u/ml，肝生化中GGT↑U/L，血常规、肾生化、ESR正常，结核（-），胸部CT示“右肺下叶不张，左肺下叶炎症”，腹部B超示“肝肿大”，ECG示“T波改变”，予抗细菌感染等治疗2周，患者觉症状稍微改善后出院。

年1月，出现黄疸（图1），患者无肝病史、饮酒史、可疑用药史，相关检查排除结核、病毒性肝炎、梅毒、HIV，CEA、AFP、CA、IFN-γ均正常，CA＞u/ml，胸部CT示“右侧有斑片状影及少量胸腔积液”，腹部MR增强示“肝肿大、门静脉水肿”，抗细菌感染及保肝治疗10天无好转。

▍图1，首次就诊至死亡的肝生化变化。

年2月，因“纳差、乏力、气促”再次入院，黄疸进行性加重（图1），转入医院消化内科。此时，肝肿大已至肋下20cm（右锁骨中线），发生房颤，心超示“左室增厚，EF43%”，弓形虫、囊虫、卫氏并殖吸虫、血吸虫抗体均（-），血清铜蓝蛋白、血清铁蛋白、CMV均（-），免疫指标及肝脏ENA均（-），保肝、抗心衰治疗20天后，患者死于心脏骤停。

曾行肝穿刺活检，HE染色见嗜伊红的无定形物沉积，刚果红染色见橙红色的嗜酸性无定形物沉积（图2A），正交偏振光下可见苹果绿双折射（图2B）。

▍图2，肝穿病理，刚果红染色。

问题：诊断什么？

肝穿病理结果是很典型的“淀粉样变性”的表现：无定形物刚果红染色阳性，可见苹果绿双折射。进一步戊二甲酸噻吩乙酸（pFTAA）染色阳性，推测为系统性AL型淀粉样变性。

淀粉样变性（amyloidosis）是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质、造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病，可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。这一组疾病可进一步分为多个类型，主要的类型见图3。目前已鉴定出超过30种致病的前体蛋白，蛋白错误折叠并大量聚集形成淀粉样沉积物，此后通过直接浸润或介导炎症等多种机制导致组织损伤。

▍图3，淀粉样变性的主要类型。说明：***很常见，**常见，*不常见，-/*罕见，-无。图片来源：WchalkarAD,tal.Lanct.陈立畅翻译，参考中国系统性淀粉样变性协作组,等.中华医学杂志.、WstrmarkGT,tal.AnnuRvPathol.有改动。

组织活检发现刚果红染色阳性的无定形物质沉积是诊断淀粉样变性的金标准。有症状的器官活检阳性率＞95%，皮下脂肪为75-80%，骨髓为50-65%，脂肪活检阴性时唇唾液腺活检可另外发现60%的患者。质谱法为基础的蛋白质组学分析比传统的刚果红染色显微镜检敏感度更高。肝脏大量沉积淀粉样物质时，经皮穿刺出血风险增加。具体的亚型诊断，需检测相应的蛋白（免疫组化并非完全适用，蛋白组学分析是金标准，年即据此制定了新的亚型分类标准）。

AL型最常见。AA型通常由结核、慢性炎症性疾病、肿瘤等继发，以蛋白尿或肾功能异常为最突出的特征，只有9%的患者有肝肿大。遗传性的淀粉样变性通常在6-7岁时发病。

AL型的主要临床表现可参考图4。

▍图4，系统性AL型淀粉样变性累及多脏器的表现。图片来源：中国系统性淀粉样变性协作组,等.中华医学杂志.

以下一些症状可提示系统性AL型淀粉样变性：1）眶周紫癜；2）巨舌；3）甲营养不良；4）单克隆蛋白和收缩功能保留的舒张性心衰、2D应变成像“靶心征”，心壁增厚伴心电图低电压表现，单克隆蛋白和蛋白尿，周围神经和自主神经病变，家族史。但眶周紫癜和巨舌只在不足1/3的患者中出现。

▍图5，左B-眶周紫癜；A-巨舌；右B-甲营养不良。图片来源：

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