一例LPLWM病例分享

作者

万权松贺江

单位

医院医学检验科

案例经过

患者2月前，自觉胃脘部闷胀、便秘，伴头痛、身软、双下肢无力，进行性消瘦，体重明显减轻，共约5余公斤，伴全身多处淋巴结肿大，以颈部显，不伴发热、恶寒、咳嗽、咯痰、恶心、呕吐、腹泻、黑便等不适，前往“当地卫生院”住院治疗（具体治疗用药不详），自觉好转后出院。

入院7天前患者受凉后觉头痛伴身软、双下肢乏力，触及颈部淋巴结肿大及左耳后肿大包块，遂再次前往卫生院治疗（具体治疗不详），未见明显好转，医院就诊，外院电解质提示患者血钙升高（血钙11.54mmol/L)，于近日求治于我院，门诊以“高钙血症”收入院治疗。

患者入院后，外院的异常高钙，医生为患者加急复查血钙，经过验证得到了患者真实可靠的结果，血钙结果为2.34mmol/L。

案例分析

初步诊断该患者为多发性骨髓瘤（MM），随后为患者加做了免疫球蛋白检测，检测结果如下：

检测结果出来后，IgM检测结果高达g/L，患者的临床表现与MM似是而非。MM的常见实验室检测有高钙、血清免疫球蛋白增高，其中以IgG、IgA型增高多见，高钙已被排除，加上本次的检测结果为IgM异常增高，增高的免疫球蛋白类型似乎也不符合MM。

进一步检查报告如下：

生化检测结果：

血清蛋白电泳：

尿液蛋白电泳：

免疫固定电泳:

血清蛋白电泳、尿液蛋白电泳均发现了M蛋白。但这些都只是指向证据，那么MM的诊断最重要的是什么呢？

查阅内科学（第九版）关于MM的诊断标准，其中必备的两条为：

1.骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和（或）组织活检证明有浆细胞瘤

2.血清和（或）尿出现单克隆M蛋白

随后进行了骨髓检测。

骨髓涂片结果如下：

骨髓活检结果：

骨髓流式细胞免疫荧光分析报告如下：

骨髓的结果表明均不提示MM可能，骨髓涂片、骨髓活检、骨髓流式细胞免疫荧光分析结果都指向为淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）/华氏巨球蛋白血症（WM），接下来就只需要做MYD88基因检测了。

MYD88基因检测如下：

患者最终诊断：LPL/WM

总结

MM是浆细胞恶性增殖性疾病，其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌，导致相关器官或组损伤。

常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成。

IgM型MM非常少见，细胞形态学为浆细胞形态，免疫表型为高表达CD38、CD，而CD19、CD20、CD45阴性，常伴溶骨性损害等，这些特征是IgM型MM与WM鉴别的主要标志。

约1％的IgM型MM可在形态学上表现为淋巴样细胞，并可表达CD20，但这部分患者常伴有t（11；14）（q13；q32），而WM常不伴有14q32易位，可作为两者的鉴别点。

LPL/WM是由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成的淋巴瘤，常常侵犯骨髓，也可侵犯淋巴结和脾脏，并且不符合其他可能伴浆细胞分化的小B细胞淋巴瘤诊断标准。

LPL侵犯骨髓同时伴有血清单克隆性IgM丙种球蛋白时诊断为WM。LPL/WM无特异的形态学、免疫表型及遗传学改变，但90％的患者会出现MYD88LP的突变。

通过骨髓检查可诊断LPL/WM，但如有淋巴结肿大仍建议尽可能获得淋巴结等其他组织标本进行病理学检查，以除外其他类型淋巴瘤可能。

参考文献:

[1]葛均波，徐永健，王辰.内科学.第九版.北京：人民出版社，.

[2]淋巴浆细胞淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识（年版）[J].中华血液学杂志,(9):-.

[3]中国多发性骨髓瘤诊治指南（年修订）[J].中华内科杂志,(11):-.

[4]张会超,王芃堉,丁雅雯,等.淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症14例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,(2):-.

[5]汪英颖,邵亮,周怡,等.淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症13例临床分析[J].白血病.淋巴瘤,(10):-.

[6]陈斗佳,张孝芬,王梦婷,等.淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例报告并文献复习[J].中华肿瘤防治杂志,(1):79-82.

戳”阅读原文“，我们一起进步