妈妈答遗传疾病

1.什么是遗传疾病？

遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

2.遗传病的类型有哪些？

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过种，估计每个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：1）染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2）是单基因病，已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3）是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

3.父母哪些特征容易遗传给孩子？

1）肤色

它总是遵循父母“中和”色的自然法则。若父母一方白、一方黑，那么，在胚胎时“平均”后大部分会给子女一个不白不黑的“中性”肤色，但也有更偏向一方的情况发生。

2）眼睛

双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。眼球的黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传，孩子的眼睛颜色会偏向深色的一方。

3）下巴

是不容“商量”的显性遗传，“像”得让你无可奈何。比如即使父母任何一方有突出的大下巴，子女们常毫无例外地长着酷似的下巴。此外大耳垂，酒窝等特征，也是显性遗传。

4）身高

身高属于多基因遗传。而且决定身高的因素35%来自爸爸，35%来自妈妈，其余30%则与营养和运动有关。通过这个公式可以粗略预估孩子的身高。

5）胖瘦

爸妈均瘦，宝宝也多为瘦型；爸妈之一肥胖，宝宝有40%肥胖；爸妈都肥胖，宝宝有80%肥胖。肥胖的人往往有家族史，但环境因素对体型的影响也很大。

6）寿命

长寿不仅涉及多基因遗传，还受到饮食、运动和环境等的影响。长寿的遗传特征有两点：一是长寿可多代连续长寿，也可隔代长寿，或只是两代长寿；二是呈现母系遗传优势。

7）声音

通常男孩的声音大小、高低像父亲，女孩像母亲。但是，这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质如果不美，多数可以通过后天的发音训练而改变。通过科学的练习而圆一个甜美嗓音的梦。

8）智力

智力与遗传是有一定关系的。一般而言，爸妈智力高的，宝宝的智力也较高但是后天的教育、学习和营养等因素也有相当大的作用，只有先天和后天相结合，才能将宝宝的智力得到最大限度的发展。

9）性格

性格一半来自遗传，一半来自后天。如果从父母一方获得的遗传物质可以确定子女的身体特征，那它也会影响他们性格的某些方面。当然，除了遗传素质，环境对个性的发展起着极其重要的作用。

4.有哪些常见遗传病？

1）乙肝病毒

如果是单纯乙肝表面抗原阳性，或是小三阳，而乙肝病毒脱氧核糖核酸阴性，说明体内病毒处于稳定状态。因此这类妇女可以怀孕。在孩子出生后二十四小时内接种乙肝疫苗既可避免传染。不过，治愈后再怀孕更好。

若诊断显示大三阳，同时乙肝病毒脱氧核糖核酸呈阳性，则说明有明显传染性，因此，对于这类妇女最好先考虑休息治疗，待转阴后再怀孕为好。这样除了避免传染给宝宝之外，主要是为了患者本身的生命安全来考虑的。

大量的临床报道证明，乙肝病毒携带者直接转化肝癌的病例很多，所以一定要重视，一定要正确治疗。

2）蚕豆病

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

患病者主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为主。发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

3）血友病

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII；另一种不那么常见的叫做血友病B，这种病人缺乏足够的凝血因子IX。对血友病A和血友病B来说，结果都是一样，也就是病人出血的时间要比正常人长。

4）地中海贫血

海洋性贫血（又称地中海型贫血）是为隐性遗传疾病，是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。王育美医师指出：「5～8％为甲型海洋性贫血症带因者；乙型海洋性贫血带因者约1～2％。海洋性贫血的成因是血红素中的蛋白链发生问题，无法合成足够的血红素，并导致红血球的体积较小。

建议有计划怀孕的夫妻应在孕前做遗传咨询。如果孕妇在产前检查发现有贫血，丈夫也应做血液检查，若确定两人为海洋性贫血的带因者，建议做胎儿检查以了解胎儿状况。

5）遗传性精神病

精神病的种类很多，除了一小部份气质性精神病和智能不足有明确的遗传情形之外，其余都是体质、心理和环境等多重原因造成的。患有精神分裂病的病人，其同胞兄弟之罹患率为7%-15%，假如父母有一方患病，其子女罹患率增加至16％，若双亲均患有该病者，其子女之罹患率为40％－68％。至於周期性的躁郁病，一般人的罹患率是0.4％左右，异卵双胞胎的罹患率是26.3％，而同卵双胞胎罹患率是95.7％。因此我们必须考虑遗传的影响。

虽然遗传对精神病的成因扮演著很重要的角色，但并不是绝对因素，也就是有遗传影响的子女并不一定都会发病，我们不能忽略后天生活环境的因素。

6）少白头

少白头的形成大部分与遗传因素有关，也有可能是某些疾病的征兆。

少白头现象大部分都跟遗传有关，除此之外，精神紧张、用脑过度等造成活性氧自由基对毛球黑色素细胞和合线粒体DNA的损伤等影响，白发数量可能会增多。但除了这些个别情况，一般的少白头现象都跟遗传有关。

5.家族遗传病有哪些？

1）高血压

高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

2）糖尿病

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显着高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

3）乳腺癌

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

4）胃癌

胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

5）大肠癌

家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%～15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。

6）肺癌

肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。

7）哮喘

哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。

8）抑郁症

抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。

9）阿尔茨海默病（俗称老年痴呆）

阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。

6.哪些遗传病不建议生孩子？

1）常染色体显性遗传

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族种，每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

2）连锁显性遗传

犹豫患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。

3）多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

4）染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。

5）常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

6）连锁性隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子又50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

7.哪些遗传病可以生孩子？

婚配双方患有下列病症，结婚后可以生育，但一定要理解婚育后果，并采取必要的防治措施：

1）危害生命的脏器严重代偿功能不全。多脏器功能不全肝硬化失代偿期上消化道出血肝肾综合症等，可以治愈，同时不影响性功能一般情况下问题不大。

2）可矫治的影响性功能的生殖器官畸形。女性的如阴道横隔、阴道纵膈、阴道闭锁和宫颈闭锁等。都是可以通过手术进行矫正的。

3）足以直接影响子女健康的一些遗传病，如婚配双方之一患有原发性癫痫、成年多囊肾、男女双方均为白化病、β-地中海贫血携带者，以及高原地区的动脉导管未闭等)。

4）婚姻生育足以使婚配双方已患病症加重恶化的疾病，如肝炎、肾脏疾病。

8.遗传病的治疗方法有哪些？

1）药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

2）手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

3）基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

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