POMES综合征一例并文献复习

　

POMES综合征是一组以多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生为主要表现的临床症候，较为罕见，临床表现复杂，易误诊。首先被Crow和Fukase提出，也被称为Crow-Fukase综合征。其临床表现主要为多发性神经病(p01yneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、M蛋白(Mprotein)、内分泌病(endocrinopathy)和皮肤改变(skinchanges)。Bardwish等州()取本病的五大临床特征的英文首字母，命名为POEMs综合征,现将目前我院收治的一例确诊为POMES综合征患者，报道如下：

病史资料

患者女性，45岁，农民，以“双下肢麻木、无力2月，双足下垂1月”为主诉入院，2月前无明显诱因出现双下肢麻木、无力，伴酸胀感，行走困难，医院给予中药治疗（具体用药不详），效差，1月前出现双足下垂，伴双下肢指凹性水肿，医院行腰椎CT：腰4-5椎管狭窄；对症治疗无好转，于-01-20日就诊于我院。月经初潮14岁，平素规律，末次月经-11-24日，既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。

入院查体：全身色素沉着，脊柱生理弯曲减退，无下肢放射性疼痛，双侧小腿及足感觉减退。双下肢指凹性水肿，足背动脉可触及，末梢循环可，皮温未见明显异常。双侧直腿抬高试验[阴性]，股神经牵拉试验[阴性]，4字试验[阴性]。双下肢屈髋肌力[IV+]级、伸膝肌力[IV+]级、踝背伸肌力[0]级、踇背伸肌力[0]级、踝跖屈肌力[III+]级。双下肢肌张力正常。双侧膝腱反射[未引出]，跟腱反射[未引出]，双侧Babinski征[阴性]，双侧跖反射消失。双上肢肌力、肌张力正常，双上肢皮肤感觉正常，双侧肱二、三头肌腱反射、桡骨膜反射正常，双侧Hoffmann征阴性。

辅助检查：

血常规示：白细胞7.40×10^9/L,血红蛋白.0g/L,血小板×10^9/L,淋巴细胞百分比19.0%,嗜酸性粒细胞计数0.01×10^9/L,单核细胞计数0.70×10^9/L,C-反应蛋白53.2mg/L。糖化血红蛋白、肿瘤标志物、风湿三项、肝功能、血脂、自身抗体谱、ANCA印迹谱无异常。

肌电图检查提示周围神经病；

X线（-01-20）1.心影增大；2.左侧胸腔积液可能；

心脏及双下肢血管彩超：-01-、三尖瓣轻度返流。2、肺动脉高压（轻中度）。3、心包积液。4、左室松弛功能减退。5、肝内钙化灶。6、脾稍大。7、双侧腘、胫后及足背动脉内膜钙化。

子宫附件彩超提示回示：1、双侧乳腺实性结节（BI-RADS3级）。2、双侧乳腺增生样改变。3、双侧腋窝及左侧锁骨上窝肿大淋巴结。4、甲状腺双侧叶低回声结节。5、双侧颈部及右侧锁骨上窝淋巴结可见。6、子宫体积稍大，肌壁回声欠均。7、盆腔积液；

胸部CT：-01-.左下肺门影增大，双肺炎症；2.右肺上下叶、右肺门多发钙化灶；3.右肺中叶小结节；4.心包腔、两侧胸腔积液；5.部分胸椎、胸骨、左侧第2、5肋骨多发异常密度影，考虑转移不除外，建议结合ECT骨扫描；6.纵隔、双侧腋下、锁骨下多发肿大淋巴结，考虑转移不除外。

PET-CT：全身骨显像未见典型骨转移征象，双膝及双踝关节摄取放射性增高灶，考虑关节炎。

腰穿：侧卧脑脊液压力mmH2，常规：颜色无色,透明度透明,潘氏试验阳性,白细胞计数3×10^6/L，脑脊液生化：氯mmol/L,葡萄糖2.43mmol/L,脑脊液蛋白.59mg/dl,脑脊液蛋白1.03g/L；

支气管镜活检免疫组化结果提示：炎性病变可能；

骨髓穿刺涂片流式细胞提示：淋巴细胞、粒细胞比值大致正常，浆细胞占2%，可见双核浆细胞，部分浆细胞缺失CD19，异常表达CD56。

骨髓活检未见明显异常。

心包积液、胸腔积液：

肝功能：低蛋白血症

免疫固定电泳：γ区出现异常条带

血清蛋白电泳：IgA及λ区出现对应单克隆免疫球蛋白条带，符合IgAλ型单克隆免疫球蛋白血症表现

血清β2微球蛋白：

皮质醇节律：节律异常

ACTH：

甲功七项：甲减

最终确诊为“POMES综合征"。

讨论

POEMs综合征是一种原因及发病机制尚未完全明了的累及神经、内分泌、血液、消化、皮肤、浆膜腔等多系统损害的综合征。其发病率较低，临床表现多样，误诊率高，致残率高，中位生存期仅5～7年。发病的高峰年龄在50～60岁。绝大多数患者以多发性周围神经病变症状起病，也有部分患者以其他系统病变症状为首发起病。POMEs综合征的病因和发病机制较复杂，至今尚未完全阐明。现有的研究结果显示可能与以下因素有关。1．B细胞克隆性增殖导致单克隆免疫球蛋白升高以及免疫因素导致POEMs综合征：本病可伴发于多发性骨髓瘤、Castleman病和孤立性浆细胞瘤等疾病，因此有学者推测其发病与浆细胞病有关，即浆细胞分泌的毒性物质作用于全身脏器，导致多系统损害。而Bardwick等H1认为浆细胞克隆对人类周围神经髓鞘的亲和力与该病的发病有关。2．细胞因子作用：包括前炎性细胞因子和血管内皮生长因子(VEGF)两类，这些因子的过度表达可导致神经系统损害、胰岛素分泌减少、脏器肿大、皮肤损害和水肿等表现。VEGF能促进微血管内皮细胞增殖，导致动脉闭塞，出现相应临床症状，其水平的变化与疾病活动度的改善或加重显著相关；血清VEGF水平可能是检测患者疾病活动度和早期预测疾病复发的血清学指标。3．自身免疫作用：有研究认为本病与自身免疫有关，免疫反应激活淋巴细胞，使浆细胞大量增殖产生异常免疫球蛋白，并沉积于多脏器导致多脏器损害，特异性抗体能影响垂体腺细胞或下丘脑垂体轴神经组织的正常生理功能，继发内分泌和皮肤改变。4．病毒感染：人类疱疹病毒8型(HIV一8)感染与castleman病并发的POMEs综合征密切相关。此外，有学者在患者皮肤血管瘤的内皮和腹腔淋巴结中发现有EB病毒颗粒。5．其他因素：长期接触有毒物质，如三氯乙烯、有机溶剂、农药等，慢性血管内凝血与该病的发生也可能相关。

POEMs综合征的临床特征主要有以下方面。

1．周围神经病变：POEMs综合征患者几乎都有周围神经病变1，以慢性、对称性、迁延不愈为特征。表现为四肢远端对称性手套、袜套样麻木感及针刺样疼痛，肢体无力，呈渐进性弛缓性瘫痪，很少累及脑神经，逐渐出现肌肉萎缩、垂足、垂腕、起立困难、踝及趾关节活动受限。腱反射减弱或消失，类似Cuillain—Barre综合征。肌电图可表现为广泛神经元损害，运动和感觉神经传导速度减慢，波幅降低，运动神经末端潜伏期延长，提示运动和感觉神经轴索和髓鞘同时受损。肌肉活组织检查可见轴突变性和原发性脱髓鞘，严重时可见神经内膜水肿。

2．脏器肿大：半数以上的患者有肝脏肿大，脾脏和淋巴结肿大也经常出现。11％～30％的患者合并Castleman病。

3．内分泌系统疾病：内分泌系统疾病是POEMs综合征的特征性表现，临床中POEMs综合征患者经常出现糖尿病和性腺功能异常，肾上腺皮质功能不足及甲状旁腺功能异常。

4．皮肤改变：50％～90％的患者发生皮肤改变，色素沉着和皮肤增厚最为多见。在四肢末端经常出现粗且黑的毛发。其他的皮肤表现包括快速增大的血管瘤，指甲混浊，杵状指(趾)，多汗，红斑肢痛症、网状青斑、紫癜、阵发性颜面潮红等。

5．M蛋白异常：75％患者有异常球蛋白血症，M蛋白以九轻链为主，与浆细胞病关系密切，常伴发多发性骨髓瘤、髓外浆细胞瘤、孤立性浆细胞瘤、巨球蛋白血症、castleman病等。根据国内文献分析，国内POMES综合征不同于国外，尤其是血清M蛋白异常，其发生率为30％～50％。，远低于国外70％～80％。

6．其他临床表现：约95％的患者出现骨质硬化，约半数患者为单一部位骨质硬化。50％的患者出现血小板增多症。贫血并不多见，20％的患者出现轻度红细胞增多。视盘水肿可见于55％的患者，患者诉头痛，视力一过性模糊，黑点，视野逐渐缩小，检查可见视盘水肿和盲点。62％～68％患者有腹水，24％～40％患者有胸腔积液，少数有心包积液、视乳头水肿和胃肠道水肿。48％～70％患者有低热。还可有肾功能障碍，高血压等。POEMS综合征导致的肾功能障碍较少见，POEMs伴随肾功能障碍约有一半是和castleman病同时发生的。

年与年诊断标准对照：

根据年诊断标准：该患者2个主要标准全满足；满足次要标准至少（4）个：脏器肿大（脾大、弥漫淋巴结肿大），血管外容量超负荷（下肢及足部水肿、心包积液、胸腔积液、盆腔积液），内分泌疾病(甲减、皮质醇节律异常、月经可疑异常)，皮肤变化（全身皮肤色素沉着），可确诊为POMES综合症。

目前治疗给予硼替佐米（万珂）2.0mg+地塞米松20mg联合治疗，症状较前有所改善。

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