科普讲堂二如何早期识别免疫缺陷病,爸

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原发性免疫缺陷病科普讲座

医院临床免疫科

导语

每天，我们的身体都在与细菌、病毒作斗争。人体正常的免疫系统会消灭这些外来入侵的“病原体”。然而，有些人的免疫系统天生无法正常工作，他们会因为原发性免疫缺陷问题更容易受到“病原体”的侵害。今天，我们有幸邀请到了临床免疫科的侯佳副主任医师为大家讲解“原发性免疫缺陷病”的相关知识！

什么是原发性免疫缺陷病？

原发性免疫缺病（PrimaryImmunodeficiencyDisease，PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫器官、免疫细胞和免疫分子缺陷，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。

原发性免疫缺陷病罕见吗？

自年发现人类第一种PID——X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）以来，截至年2月已发现种不同类型的PID，明确了个致病基因。预测估计的PID总发病率是每个活产婴儿中有1人，PID并没有我们想象中那么罕见。

国内目前没有PID总的发病率数据，医院临床免疫过敏科每年收治住院PID患者余人次，每年基因确诊的新发PID近百人，这些患儿因为免疫功能低下或缺乏，在生后早期就发生反复、严重感染，严重影响了患儿的生存质量，重者甚至威胁生命，每个家庭也承受着沉重的精神压力和经济负担。

原发性免疫缺陷病有多少种？

国际免疫学会联合会PID专家委员会每2年召开1次会议，更新PID的分类和指南。根据年最新指南，PID共分为9个大类，种。随着对PID认识和研究的不断深入，每年会发现5-10种新的PID致病基因。目前分为以下九大类：

1.联合免疫缺陷

2.免疫缺陷综合征

3.抗体缺陷为主的免疫缺陷

4.免疫失调性疾病

5.吞噬细胞数量或功能缺陷

6.固有免疫缺陷

7.自身炎症性疾病

8.补体缺陷

9.拟表型PID

原发性免疫缺陷病会有哪些临床表现？

感染、自身免疫性疾病、过敏性疾病以及肿瘤易感性增高，婴儿和儿童期以感染为突出表现，常常表现为反复、严重、难以控制的感染，对条件致病菌易感，有的在接种减毒活疫苗后出现异常反应。

呼吸道感染最为常见，如中耳炎、鼻窦炎、支气管炎或肺炎。皮肤和淋巴结感染可为皮肤脓肿、肛周脓肿、淋巴结炎。胃肠道可表现为反复腹泻、溃疡、炎症性肠病等。也可为其他系统或全身性感染，如尿路感染、骨关节感染、脑膜炎、脓毒血症等。

原发性免疫缺陷病如何诊断？

医生会根据患儿的病史、家族史，详细的体格检查，并结合一些辅助检查，尤其是免疫功能评估能帮助判断患儿是否患有PID。基因检测可以达到精准诊断的目的，明确PID的致病基因。完整的检测包括：

病史和体格检查

全血细胞计数与分类计数，血小板数量和体积

免疫球蛋白：lgG、lgM、lgA、IgE水平（年龄相关参考值）

淋巴细胞亚群检测：CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD19＋、CD16＋/CD56＋比例和绝对计数

中性粒细胞呼吸爆发功能（若需要）

补体：CH50、C3、C4

酶测定（如：腺苷脱氨酶）

细胞因子检测

淋巴细胞亚群精细分型

特殊蛋白检测（如：WASP、CD40L、IL2R、IL7R等等）

基因检测

在反复感染患儿中进行常规免疫功能检测，对PID早期诊断意义重大。多种国际指南均推荐流式细胞术检测淋巴细胞亚群为PID诊断方法之一。

为什么要及早发现和治疗PID？

及早发现PID，及早对PID进行诊断治疗可以避免丧失根治的机会，减少并发症，避免错误治疗。随着医学发展，基因检测和移植技术的成熟应用，越来越多的患儿获得了早期诊断和有效的治疗，很多抗体缺陷病的患者在早期诊断后定期输注静脉丙种球蛋白可以正常学习、工作和生活。有些患儿通过干细胞移植治疗得到了根治疾病的机会。

但由于大众对PID认识不足，甚至一些医务工作者也并不了解，存在误区，结果导致患儿病情延误而影响治疗。所以，PID患儿和家长需要社会给予更多的 　　科室现有临床医生9人，技术人员5人。其中主任医师2人，副主任医师2人，主治医师4人。包括临床免疫专科病房、免疫专科门诊、免疫实验室，开设食物过敏、原发性免疫缺陷病特色门诊、PIDMDT门诊。具备完善的儿童免疫性疾病诊断和治疗体系。病房每年收治PID患者达余人次，每年新诊断的PID患者百余人。

诊治范围：

各种原发性免疫缺陷病；

食物过敏、药物过敏等严重难治性过敏症；

各类免疫相关性疾病；

继发性免疫低下；

反复（呼吸道）感染；

预防接种不良反应。

临床免疫过敏科（28）

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