低蛋白血症及相干基因

低蛋白血症及相干基因

低蛋白血症hypoproteinemia不是一个独立的疾病，而是各种缘由而至氮负平衡的结果。主要表现营养不良。血液中的蛋白质主要是血浆蛋白质及红细胞所含的血红蛋白。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种球蛋白、纤维蛋白原及少许结合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等,总量为6.5～7.8g％。若血浆总蛋白质低于6.0g％，则可诊断为低蛋白血症。血浆总蛋白质，特别是血浆白蛋白的减少。人卫版八年制内科书：血浆白蛋白〈30g/L。参考值34—50g/L，总蛋白60—87g/L。对低蛋白血症一般经及时、公道的医治，都可获得一定疗效。氮负平衡：氮是蛋白质特有的元素，追踪氮的摄取和排泄可以反应蛋白质的利用状态。因此蛋白质的平衡用氮平衡来表示。=食品摄取—排泄（粪便，尿，汗。。。）氮平衡分三种状态：正，平衡，负。健康的成年人应当保持氮平衡。

负平衡：蛋白质摄取小于消耗。体内蛋白质减少，摄取蛋白质不足身体代谢之需，组织对蛋白质分解，对健康不利。相干生理状态：蛋白质缺少或营养不良，禁食，疾病，或热量摄取不足，代谢性荷尔蒙分泌增加。

病因

①蛋白摄取不足或吸收不良。各种缘由引发的食欲不振及厌食。如严重的心、肺、肝、肾脏疾患，胃肠道淤血,脑部病变；消化道阻塞,摄食困难如食道癌、胃癌；慢性胰腺炎、胆道疾患、胃肠吻合术而至的吸收不良综合征。②蛋白质合成障碍。各种缘由的肝伤害使肝脏蛋白合成能力减低，血浆蛋白质合成减少。③长时间大量蛋白质丢失。消化道溃疡、痔疮、钩虫病、月经过量、大面积创伤渗液等都可致使大量血浆蛋白质丢失。反复腹腔穿刺放液、终末期肾病腹膜透析医治时可经腹膜丢失蛋白质。肾病综合征、狼疮性肾炎、恶性高血压、糖尿病肾病等可有大量蛋白尿，蛋白质从尿中丢失。消化道恶性肿瘤及巨肥厚性胃炎、蛋白漏出性胃肠病、溃疡性结肠炎、局限性肠炎等也可由消化道丢失大量蛋白质。④蛋白质分解加速。长时间发热、恶性肿瘤、皮质醇增多症、甲状腺功能亢进等，使蛋白质分解超过合成，而致使低蛋白血症。临床表现除有原发疾病的表现外，其主要临床表现是营养不良。氮负平衡使皮下脂肪和骨骼肌显著消耗，病人日趋消瘦，严重者呈恶液质状态。胃肠道粘膜萎缩，胃酸分泌减少，消化酶减少，因此食欲差。疲乏、无力也是常见症状，病人不爱活动，体力下落，反应渐趋迟钝，记忆力衰退。多有轻、中度贫血，常常头晕，可有体位性低血压和心动过缓。浮肿的产生与血浆有效渗透压减低有关。体液的渗透压与其所含溶质的分子量成反比，白蛋白分子量较小，是保持胶体渗透压的主要成分，血浆与组织液的总渗透压相差不大，但因血浆内所含不能渗透过毛细血管壁的白蛋白较多，故血浆的渗透压较高，从而使水份有从组织液进入血浆的趋势。血浆白蛋白减少时，有效渗透压减低，使组织间潴留过量的水份，而出现浮肿,浮肿严重时可出现胸水及腹水,另外，还可有性功能消退、闭经、骨质疏松、机体抵抗力差等。血浆纤维蛋白原减少者可有出血偏向。

诊断

血浆总蛋白质6.0g％有相应临床表现便可确诊。血浆总蛋白质，特别是血浆白蛋白的减少。人卫版八年制内科书：血浆白蛋白〈30g/L。参考值34—50g/L，总蛋白60—87g/L。

医治

首先应医治引发蛋白质摄取不足、丢失过量、分解亢进的原发疾病。若原发疾病无忌讳，可给予高蛋白质、高热量的饮食，使逐日摄取蛋白质达60～80g,保证充足热量供应（千卡/日以上）,并酌情使用增进蛋白质合成的药物。消化功能差者，可予流食或半流食，同时补充足够的维生素。病情严重者，可输入血浆或白蛋白。

蛋白丢失性胃肠病(protein-losinggastroenteropathy)是指各种缘由而至的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。正常人白蛋白池约为4.3g/kg，与白蛋白的降解平衡。正常人自肠道丢失蛋白质的量很少，但当一些胃肠道疾病使胃肠道黏膜破坏及肠黏膜对蛋白质的通透性增加，或因肠淋巴管阻塞致使富含蛋白质的淋巴液不能经循环回流到蛋白代谢池中时，蛋白质都可大量渗透肠腔而丢失。

与其他缘由而至的低蛋白血症相鉴别。

1.失代偿期肝硬化有肝病史，肝脏缩小、脾肿大等门脉高压的临床表现，及肝功能异常等。这些肝硬化的特点有助于与其鉴别。

2．肾病综合征肾病综合征有大量的血浆蛋白(特别是白蛋白)从尿中丢失，尿蛋白排出率＞3.5g/d，以白蛋白为主。血浆胆固醇增高，伴三酰甘油及低密度脂蛋白浓度增高。尿化验有红细胞、颗粒管型。还可有肾功能伤害和高血压的表现。

3.血浆蛋白消耗过量性疾病长时间发热、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、糖尿病等，可引发消耗过量性低蛋白血症。但各有其相应疾病的病史及临床特点，有特异的实验室等辅助检查异常。找不到血浆蛋白从胃肠道过量丢失的证据。蛋白质消化吸收不良主要见于胃大部分切除术、慢性胰腺炎及某些小肠吸收不良疾病。粪便中蛋白质及其不完全分解产物增多，常伴粪脂含量增高。胰外分泌功能实验和相应的小肠吸收功能实验有异常，找不到血浆蛋白从胃肠道黏膜过量丢失的证据。但要注意有些引发蛋白质吸收不良的疾病也可引发蛋白丢失性胃肠病，故不排除两者可同时或前后存在的可能性。

4.先天性低白蛋白血症在儿童期就有明显的低白蛋白血症，血清白蛋白常＜10g/L，血沉很快，血清胆固醇很高，球蛋白正常或增高。有时还需与长时间透析，屡次大量抽胸、腹水，蛋白质摄取不足，大出血，大面积烧伤等致使低蛋白血症的情况鉴别。根据特有的病史，临床表现及找不到血浆蛋白从胃肠道丢失的根据而得到鉴别。蛋白丢失性胃肠病是一种临床综合征，应根据不同的病因，采取各种有效的医治措施。

对症医治

包括低盐饮食、利尿药等，静注人血白蛋白唯一暂时的效果。1.病因医治明确病因，针对原病发进行医治。只有完全治愈引发蛋白质丢失性胃肠病的病因，本病才有可能治愈，一旦病因明确，即应给予相应医治。应特别指出，引发本病的一些病因需手术医治才能治愈，如恶性肿瘤、缩窄性心包炎、巨大肥厚性胃炎等。只有在病因还没有明了，或对病因不能采取有效医治时，才能采取对症支持医治。2.对症支持医治对因低蛋白血症而致使水肿或浆膜腔积液者，可适当选用利尿药，补充人血白蛋白；对伴随脂肪泻及维生素缺少者，可补充胰酶制剂和维生素。(1)饮食：应给予高蛋白高热量饮食，对高度水肿者应给予限盐饮食；对淋巴管阻塞性疾病患者，饮食给予低脂或中链三酰甘油(MCT)医治，以下降肠道淋巴管的负荷。(2)利尿药：可联合运用保钾与排钾利尿药，如螺旋内酯类和噻嗪类药物，必要时可用速尿类强利尿药，以减轻水肿和减少腹水。(3)纠正低蛋白血症：前已述及，静注人血白蛋白唯一暂时效果，一般不主张仅靠输注人血白蛋白来纠正低蛋白血症，而宜通过病因医治和饮食调理来提高血浆蛋白质浓度。(4)有感染者运用抗生素：维生素缺少者补充维生素族，有抽搐应补充钙、镁等。.手术医治对局限性蛋白质丢失性胃肠病可作病变局部切除手术。如淋巴管扩大只限于一段小肠者，可作小肠部份切除术。

相干基因

疾病名称

临床症状

遗传方式

相干基因

外显子数

染色体位置

Analbununemia低蛋白血症

轻度水肿，低血压，疲乏等临床症状，偶见脂肪代谢障碍（主要是成年女性）。Affectedindividualshavefewclinicalsymptomsotherthanmildedema,hypotension,fatigue,and,occasionally,apeculiarlowerbodylipodystrophy(mainlyinadultfemales).生化检查常发现高脂血症，总胆固醇和LDL胆固醇显著增加，但HDL胆固醇和甘油3酯浓度正常。Themost